食管癌 / 胃癌基因科研合作項目（60 基因）
項目精選 NCCN指南中明確與食道及胃部惡性腫瘤個性化治療方案高度相關的 60 個基因，利用探針捕獲和高通量測序法，檢測各基因的重要外顯子區(qū)域及部分熱點內(nèi)含子區(qū)域，全面精準地檢測其中與食道及胃部惡性腫瘤相關的基因突變、拷貝數(shù)變異和重排（融合）等變異，為靶向藥、化療和免疫治療等個體化精準醫(yī)療方案提供重要參考依據(jù)。
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基因列表
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檢測意義
1. 全覆蓋 RAS/RAF 和通路上下游基因外顯子，揭示靶向藥物獲益及耐藥機制；
2. 同步檢測微衛(wèi)星區(qū)域和 MMR 相關基因，全面揭示微衛(wèi)星不穩(wěn)定狀態(tài)，為免疫治療提供依據(jù)；
3. 化療藥物的選擇和優(yōu)化，定個體化治療方案，以降低毒副作用和提高療效；
4. 檢測遺傳相關基因，提示家族遺傳風險。 -
適用人群
1．需制定個體化治療方案的食管癌 / 胃癌患者；
2．靶向治療耐藥食管癌 / 胃癌患者；
3．探尋免疫治療機會的食管癌 / 胃癌患者。 -
樣本要求
1. 新鮮組織樣品： 穿刺或手術切除腫瘤組織（＞ 0.1 cm3）置于有標簽的凍存管內(nèi)，加入 1ml 福爾馬林固定液，常溫（冷藏亦可）送檢；
2. 石蠟包埋組織塊或組織切片： 白片 10 張或蠟卷 10 個（組織面積＞ 0.25 cm2），常溫送檢。
3. 血液樣品： 靜脈采血 10ml，游離 DNA（cfDNA）專用采血管，若室外溫度在 4-26℃范圍內(nèi)，可常溫送檢。（夏季加冰袋） -
檢測方法
探針捕獲法建庫，二代高通量測序結(jié)合生物信息學分析。
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服務流程
